Permítanme comenzar agregando un breve resumen de biología para contextualizar mi respuesta. Un SNP en alguna secuencia de ADN codificante podría dar como resultado una mutación sinónima o sinónima de aminoácidos. Recuerde, un solo aminoácido podría estar codificado por más de un codón debido a la degeneración de los codones. Con la mutación sinónima, es posible que no llegue a ver tanto efecto en la secuencia de la proteína, con las mutaciones no sinónimas, sin embargo, algunos efectos pueden ser perjudiciales para la función de la proteína.
Entonces usted mide el efecto sobre el producto proteico fuera de la secuencia de ADN que tiene ese SNP. Una de las herramientas para hacer esto es PROVEAN.
