¿Por qué un oncólogo no secuencia (u obtiene biomarcadores) de un tumor de colon (metástasis hepáticas y pulmonares reducidas a 1/4 de tamaño que aún no es bueno)?

¿Qué espera lograr al secuenciar los genes del tumor? En la actualidad, ninguno en absoluto, entonces eso solo significaría gastar mucho y mucho dinero por nada. Es por eso.

Para cánceres de colon solo observar el estado K-ras del tumor colónico (NO el genoma completo) es útil para ver si el paciente debe o no recibir cetuximab como tratamiento, solo los pacientes con K-ras no mutado en sus tumores deberían recibir cetuximab. ver las mutaciones de K-ras y beneficiarse de Cetuximab en el cáncer colorrectal avanzado – NEJM

En los Países Bajos buscamos genes de cáncer de colon familiar en todos (también esporádicos) casos de cáncer de colon en pacientes <70 años, esto es para rastrear los portadores de esos genes en la familia si el paciente da positivo para estos genes familiares de cáncer de colon, entonces estos carriers pueden controlarse de cerca mediante una colonoscopia de dos años para evitar que mueran de cáncer de colon en el futuro. Entonces eso beneficiaría a la familia, no al paciente. El rendimiento es de 5.4% hasta 50 años, 2.4% hasta 2.4% hasta 70 años. Ver cuádruple aumento en la detección del síndrome de Lynch al aumentar el límite de edad para las pruebas genéticas tumorales de 50 a 70 años es costo-efectivo

Las pruebas de secuenciación molecular en el cáncer son muy costosas.

La secuenciación de tejido a menudo se ordena a través de FoundationOne a un precio de lista de $ 5,800. La secuenciación de sangre a menudo se ordena a través de Guardant 360 a un precio de lista de más de $ 5,000. Algunas compañías de seguros pagarán parte de las pruebas mientras que otras no lo harán.

Con FoundationOne, hay más de 300 genes probados. Con Guardant 360 es aproximadamente 70.

He ordenado cientos de estas pruebas y, por lo general, obtengo resultados de mutación que no son procesables. Muy a menudo, las mutaciones informadas no tienen terapias aprobadas o las terapias no están etiquetadas y, por lo general, no están cubiertas por el seguro.

Ese es un gran problema. La terapia dirigida a menudo cuesta alrededor de $ 10,000 al mes e incluso cuando existe un objetivo molecular y un medicamento, el beneficio del tratamiento es incierto. La tasa de respuesta no llega a cerca del 100% porque no todas las mutaciones están causando cáncer.

Existen ensayos clínicos que están disponibles en algunas mutaciones. Pero la gran mayoría de las mutaciones no tienen una prueba.

Las metástasis se originan en el tejido del tumor original y no en el tejido donde se forman. Si el tratamiento está funcionando (en el tumor original, como supongo que se refiere a la reducción del cuarto), lo más probable es que también trabaje en la metástasis.

Si la pregunta es afirmar que las mejoras están relacionadas con las metástasis y no con el tumor original, la secuenciación puede no ser de ayuda. Los cánceres son muy complejos, cuanto más tiempo ha existido un tumor y cuantas más células contiene, más posibilidades tienen las células de adquirir nuevas mutaciones. Esto significa que los cánceres pueden estar formados por muchos tipos diferentes de células con diferentes características y que el oncólogo cree que la terapia dirigida de un solo tipo de célula en el cáncer puede no funcionar.

Pero realmente esto es solo conjeturas, no hay una manera de saber exactamente a menos que tu amigo realmente le pregunte al médico.