¿Qué tan cerca estamos de curar el síndrome de Ehlers-Danlos?

Creo que será mucho tiempo.

Han encontrado pistas genéticas para una de las formas. Y hace unos días leí que comienzan a sospechar que, básicamente, todos los genes tienen influencia en todos los genes. Por lo tanto, puede ser que EDS esté influenciado no solo por muchos genes diferentes sino también ligeramente influenciado por genes que parecen completamente no relacionados.

Han estudiado la investigación genética sobre la altura de las personas, y este fue uno de los resultados:

“Por ejemplo, un estudio gigante llamado … er … GIANT examinó los genomas de 250,000 personas e identificó 700 variantes que afectan nuestra altura. Como se predijo, cada uno tiene un pequeño efecto, elevando la estatura de una persona en solo un milímetro. Y colectivamente, explican solo el 16 por ciento de la variación en alturas que se observa en personas de ascendencia europea. Eso no es mucho, especialmente cuando los científicos estiman que alrededor del 80 por ciento de toda la variación de altura humana se puede explicar por factores genéticos. ”

¿Qué pasa si (casi) cada gen afecta (casi) todo?

Entonces puede ser imposible curarlo a nivel genético. Podemos esperar que encuentren una cura para el tejido conectivo defectuoso, pero teniendo en cuenta que el EDS generalmente se considera muy raro (lo cual dudo mucho porque la cantidad de personas que conozco con EDS, sin siquiera buscarlas, es asombrosa). ni siquiera se toma en consideración que hay muchas personas que nunca reciben el diagnóstico porque sus médicos nunca piensan que sea EDS), la investigación no es tan intensa.

Tendremos que soportarlo un tiempo todavía, me temo 🙁

Tbh, no creo que estemos cerca de una cura. Ni siquiera estamos cerca de tener suficientes doctores educados para tratar y diagnosticar EDS, y mucho menos curarlo. A la edad de 31 años, no espero ver una cura en mi vida.

No quiero sonar pesimista. Solo sé que no estamos cerca. No es una prioridad lo suficientemente alta. Sin embargo, no estoy diciendo que no tenga esperanza. Investigamos y encontramos nuevas cosas sobre EDS de vez en cuando. También hemos tenido avances maravillosos en tecnología. Incluso he planeado donar órganos para la investigación de EDS cuando muera (años a partir de ahora). No haría cosas así si pensara que no había esperanza. Mi esperanza es que cualquier familia o generaciones futuras de personas con EDS no tengan que preocuparse por EDS como nosotros. Espero que se pueda curar como cualquier otra afección médica ahora curable en el futuro.

Lamentablemente, esto está muy lejos. Todavía es considerada una enfermedad rara por la mayoría de la comunidad médica. Ni siquiera tienen los marcadores genéticos para varios tipos, lo que significa que ni siquiera hay una prueba de sangre o tejido para ello.

Dado que se trata de una afección genética que involucra genes de colágeno defectuoso para el colágeno, tal vez con CRISPR tendremos una curo en los próximos 10 años.

No hace mucho tiempo que no, estoy seguro de que la investigación ha estado sucediendo, pero todavía hay un largo camino por recorrer