BRCA: Si una mujer tiene el gen del cáncer de mama (BRCA1) y tiene antecedentes familiares de cáncer, con muchas posibilidades de contraer cáncer de mama, ¿debería hacerse una mastectomía?

BRCA 1 y 2 son los genes que determinan la mayoría de los cánceres de mama y de ovario heredados. Representan aproximadamente el 10% de todos los cánceres de mama. Los genes son autosómicos dominantes, lo que significa que una mujer con una mutación tiene un 50% de probabilidad de pasárselo a cada niño, y una madre puede pasárselo a su hijo, quien a su vez puede pasárselo a su hija.

Hay muchos tipos de mutaciones de BRCA 1 (y BRCA 2 también). Algunas mutaciones no confieren un riesgo adicional de cáncer de mama. Otros están etiquetados como nocivos y tienen riesgos significativos de por vida de cáncer de seno. Para las mutaciones deletéreas, el riesgo de cáncer de mama durante la vida puede ser del 40 al 80%. Algunas mutaciones se denominan indeterminadas y se desconoce el riesgo específico de cáncer de mama o de ovario. Otros resultados tienen una etiqueta de significado incierto y pueden no afectar la función del gen; no puede haber un mayor riesgo de cáncer.

Instituto Nacional del Cáncer

Para las mutaciones deletéreas , el riesgo de cáncer de mama puede ser del 3-6% por año.

Altas penetrancias de mutaciones BRCA1 y BRCA2 confirmadas en una serie prospectiva

Qué hacer depende de la persona, su edad, sus planes de vida y su tolerancia al riesgo. Para pacientes jóvenes, recomiendo una mamografía anual y una prueba de MRI de los senos. Muchas mujeres desean realizarse mastectomías preventivas y reconstrucción. El momento de cuándo hacer eso es variable y de nuevo depende de la edad y las circunstancias. Algunas mujeres más jóvenes quieren tener hijos, cuidarlos y luego someterse a una cirugía. Algunas mujeres mayores eligen la cirugía de inmediato.

La reconstrucción mamaria es realmente excelente ahora y hay una serie de técnicas que dan muy buenos resultados cosméticos, pero la piel de la mama está entumecida después e incluso con la cirugía conservadora del pezón, no hay sensación.

Debe haber pruebas de detección de cáncer de ovario. El riesgo de por vida puede ser del 20-40% dependiendo de la mutación. El riesgo antes de los 40 años es solo un dos por ciento para que las mujeres puedan completar sus familias. Pero generalmente a los 35 años para BRCA 1 y 40 para BRCA 2, los ovarios se extirpan preventivamente porque actualmente no existe un programa de detección confiable para el cáncer de ovario. Esta cirugía generalmente se puede realizar a través de un endoscopio. La cirugía también reduce el riesgo de cáncer de mama.

Para las mujeres que no eligen las mastectomías preventivas, la eliminación de los ovarios y el uso de medicamentos antiestrógenos como el tamoxifeno o uno de los inhibidores de la aromatasa pueden reducir el riesgo de cáncer de mama. La detección agresiva con mamografía y resonancia magnética es imprescindible, pero no hay garantía de que, si se produce cáncer de mama, siempre se encuentre en una etapa temprana.

Este es un campo muy complicado y cualquier persona con una mutación BRCA debe ser evaluada por un genetista y tener una consulta en un centro de mama / ovario de alto riesgo en un hospital afiliado a la universidad.

http://www.hindawi.com/journals/…

Los mejores deseos.

Esta respuesta no es un sustituto de la asistencia médica profesional …

La mastectomía profiláctica es una opción, como ya se indicó en las respuestas anteriores.
La mayoría de las personas se someten a exámenes de detección intensivos de cáncer de mama, es decir, IRM de mama anual y examen de los senos a partir de los 25 años, a partir de los 30 años más mamografías anuales.
Comenzar antes con la mamografía anual ha demostrado causar cáncer de mama debido a la irradiación que también puede causar cáncer.
Ambas opciones tienen la misma tasa de mortalidad, pero la mastectomía profiláctica evitará que se desarrolle cáncer de mama en el 95% de los pacientes.

Como sabe, las mujeres con mutaciones BRCA1 y BRCA2 también tienen un riesgo mucho mayor de cáncer de ovario. También otros cánceres como el cáncer de endometrio, pero no tan alto como el cáncer de ovario.
Después de haber completado su familia, por lo que no desean tener más hijos, actualmente se recomienda extirpar quirúrgicamente los ovarios y las trompas (salpingo-ovariectomía), porque simplemente no existe una detección eficaz del cáncer de ovario (los niveles de CA125 no son específicos, abdominales inferiores). la ecografía es a menudo falso negativo). Esta operación también reduce las posibilidades de desarrollar cáncer de mama.
Actualmente, en los Países Bajos, la mayoría de las personas que son portadoras de la mutación BRCA1 y BRCA2 son vistas al menos una vez por un genetista clínico, que realizará las pruebas genéticas. Estas personas a menudo están mejor calificadas para dar recomendaciones actualizadas sobre cómo lidiar con eso.

Se ha demostrado que las personas obesas desarrollan más cáncer de seno, así que manténgase delgado, no fume, reduzca el consumo de alcohol, eso es lo que usted mismo puede hacer para reducir las posibilidades de contraer cáncer de mama (incluso para aquellas que son negativas para BRCA1 y Las mutaciones de BRCA2, estas mujeres todavía tienen una probabilidad de 1 en 8 de por vida para el cáncer de mama.

Soy portadora de la mutación BRCA1 y los asesores genéticos me dijeron que, según la mutación de mi familia, tenía un 70-80% de probabilidades de desarrollar cáncer de mama y un 45% de probabilidades de desarrollar cáncer de ovario. No recomendaron un curso de acción. Me dieron las estadísticas y los hechos, y me lo dieron a mí.

Si el hombre del clima dijo que había un 70-80% de probabilidades de lluvia, la mayoría de la gente se vestirá para el clima húmedo. No veo que esto sea diferente.

Por qué elegí la cirugía

Después de que mi madre tuvo cáncer de mama una vez y mi hermana dos veces, no quería saber nada de eso. Las pruebas de detección rigurosas solo le dan la oportunidad de encontrarlo temprano. No impide que venga, o reduce su riesgo.

Me llamaron después de mi mamografía preoperatoria y tuve que hacer más pruebas y un ultrasonido. Probablemente fue la cosa más aterradora que he tenido que hacer. Tenía 37 años en ese momento, y no había manera de que pasara el resto de mi vida pasando por ese miedo cada año.

Dentro de los 3 meses posteriores a la devolución de mis resultados, estaba en el quirófano. Tuve una mastectomía bilateral y reconstrucción. Esta cirugía redujo mi riesgo de cáncer de mama a menos del 5%.

Tuve mi salpingo-ooforectomía bilateral la próxima primavera. Ingresé a la menopausia quirúrgica a los 38 años, y pasé un infierno con la TRH y las migrañas, pero descubrí que padecía una alergia a las hormonas desde la pubertad. Esta cirugía fue la mejor decisión que tomé. También redujo mis posibilidades de cáncer de mama a menos del 1% cuando se combina con la mastectomía.

Desde la cirugía

He tenido que realizar varias revisiones y un doble cambio de implante, debido a que los implantes han tocado fondo varias veces. Tengo lo que debería ser mi revisión final este viernes, poco más de 4 años después de mi cirugía original. No me arrepiento ni siquiera un poco.

Dicen que sus senos estarán entumecidos después, pero tuve una mastectomía conservadora de la piel y preservadora del pezón, y de hecho tengo más sensibilidad en mis senos e incluso en mis pezones que nunca antes.

Ahora no tengo que preocuparme. Puedo vivir mi vida sin miedo. Tengo unos senos preciosos y reconstruidos que no me vuelven consciente y sudoroso como los que realmente lo hicieron, y estoy mucho más sano de lo que he estado desde que era un niño.

Como comentario aparte: aunque no recomendarán / no pueden recomendar un curso de acción para influir en su decisión, todos los médicos, cirujanos y especialistas que vi después de tomar mi decisión, dijeron que era lo correcto.