BRCA 1 y 2 son los genes que determinan la mayoría de los cánceres de mama y de ovario heredados. Representan aproximadamente el 10% de todos los cánceres de mama. Los genes son autosómicos dominantes, lo que significa que una mujer con una mutación tiene un 50% de probabilidad de pasárselo a cada niño, y una madre puede pasárselo a su hijo, quien a su vez puede pasárselo a su hija.
Hay muchos tipos de mutaciones de BRCA 1 (y BRCA 2 también). Algunas mutaciones no confieren un riesgo adicional de cáncer de mama. Otros están etiquetados como nocivos y tienen riesgos significativos de por vida de cáncer de seno. Para las mutaciones deletéreas, el riesgo de cáncer de mama durante la vida puede ser del 40 al 80%. Algunas mutaciones se denominan indeterminadas y se desconoce el riesgo específico de cáncer de mama o de ovario. Otros resultados tienen una etiqueta de significado incierto y pueden no afectar la función del gen; no puede haber un mayor riesgo de cáncer.
Instituto Nacional del Cáncer
Para las mutaciones deletéreas , el riesgo de cáncer de mama puede ser del 3-6% por año.
Altas penetrancias de mutaciones BRCA1 y BRCA2 confirmadas en una serie prospectiva
Qué hacer depende de la persona, su edad, sus planes de vida y su tolerancia al riesgo. Para pacientes jóvenes, recomiendo una mamografía anual y una prueba de MRI de los senos. Muchas mujeres desean realizarse mastectomías preventivas y reconstrucción. El momento de cuándo hacer eso es variable y de nuevo depende de la edad y las circunstancias. Algunas mujeres más jóvenes quieren tener hijos, cuidarlos y luego someterse a una cirugía. Algunas mujeres mayores eligen la cirugía de inmediato.
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La reconstrucción mamaria es realmente excelente ahora y hay una serie de técnicas que dan muy buenos resultados cosméticos, pero la piel de la mama está entumecida después e incluso con la cirugía conservadora del pezón, no hay sensación.
Debe haber pruebas de detección de cáncer de ovario. El riesgo de por vida puede ser del 20-40% dependiendo de la mutación. El riesgo antes de los 40 años es solo un dos por ciento para que las mujeres puedan completar sus familias. Pero generalmente a los 35 años para BRCA 1 y 40 para BRCA 2, los ovarios se extirpan preventivamente porque actualmente no existe un programa de detección confiable para el cáncer de ovario. Esta cirugía generalmente se puede realizar a través de un endoscopio. La cirugía también reduce el riesgo de cáncer de mama.
Para las mujeres que no eligen las mastectomías preventivas, la eliminación de los ovarios y el uso de medicamentos antiestrógenos como el tamoxifeno o uno de los inhibidores de la aromatasa pueden reducir el riesgo de cáncer de mama. La detección agresiva con mamografía y resonancia magnética es imprescindible, pero no hay garantía de que, si se produce cáncer de mama, siempre se encuentre en una etapa temprana.
Este es un campo muy complicado y cualquier persona con una mutación BRCA debe ser evaluada por un genetista y tener una consulta en un centro de mama / ovario de alto riesgo en un hospital afiliado a la universidad.
http://www.hindawi.com/journals/…
Los mejores deseos.