¿Cuáles han sido las ramificaciones físicas y psicológicas para usted si usted o alguien de su familia se sometieron a pruebas genéticas para el cáncer de mama y de ovario?

Nunca se me hicieron pruebas genéticas en mi familia ni en mí, pero sí he derivado a muchos pacientes a un genetista clínico para ese propósito, nuestra hija está terminando su doctorado en cáncer de mama hereditario y genética clínica.

Así que responderé desde la perspectiva de un profesional médico que antes de derivar a un paciente a un genetista clínico necesita decir por qué, y los pros y los contras.

En algunas condiciones, como BRCA1 y BRCA2: Riesgo de cáncer y pruebas genéticas, se puede hacer algo para reducir la mortalidad por cáncer de mama y de ovario tomando las medidas apropiadas, actualmente se realizan mamografías anuales y exámenes MRI de mama a partir de los 30 años, algunas mujeres optan por para la mastectomía bilateral profiláctica, y dado que no existe un buen método de detección para el carcinoma ovárico después de la finalización de la propia familia, la recomendación estándar es la extirpación quirúrgica profiláctica de los ovarios a fines de los años treinta.
De las noticias recientes acerca el enfoque en las pruebas y la gestión de BRCA
Del riesgo acumulativo promedio relacionado con la edad del cáncer de ovario en los portadores de la mutación RAD51D, los portadores de la mutación BRCA1 y BRCA2 y la población general. : Las mutaciones en la línea germinal en RAD51D confieren susceptibilidad al cáncer de ovario: Nature Genetics: Nature Publishing Group

Estos son los riesgos que estamos discutiendo:

Cáncer de seno : Alrededor del 12 por ciento de las mujeres en la población general desarrollarán cáncer de mama en algún momento de sus vidas (4). Por el contrario, de acuerdo con las estimaciones más recientes, del 55 al 65 por ciento de las mujeres que heredan una mutación dañina BRCA1 y alrededor del 45 por ciento de las mujeres que heredan una mutación dañina BRCA2 desarrollarán cáncer de mama a los 70 años (5, 6).
Cáncer de ovario: alrededor del 1,4 por ciento de las mujeres de la población general desarrollarán cáncer de ovario en algún momento de sus vidas (4). Por el contrario, de acuerdo con las estimaciones más recientes, el 39 por ciento de las mujeres que heredan una mutación dañina BRCA1 (5, 6) y el 11 al 17 por ciento de las mujeres que heredan una mutación dañina BRCA2 desarrollarán cáncer de ovario a la edad de 70 años (5, 6 )

Lo mismo ocurre con el carcinoma de colon familiar, por ejemplo, el síndrome de Lynch, en el que las personas son seguidas por una colonoscopia total dos veces al año.
Las mujeres deben ser seguidas por un ginecólogo también.

Las personas con síndrome de Lynch también tienen un mayor riesgo de cáncer de estómago, intestino delgado, hígado, conductos de la vesícula biliar, tracto urinario superior, cerebro y piel. Además, las mujeres con este trastorno tienen un alto riesgo de cáncer de los ovarios y el revestimiento del útero (el endometrio).

No debe someterse a ninguna prueba si no desea hacer un seguimiento si la prueba es positiva, para algunas enfermedades, como la enfermedad de Huntington, donde no hay tratamiento disponible o si se pueden tomar medidas profilácticas que algunos desearían saber porque así pueden hacer arreglos cuando sus mentes fallan en la cuarentena, mucho más jóvenes de lo habitual, otros eligen no hacerlo ya que se siente como la espada de Damocles que pende sobre la vida de uno todo el tiempo que uno todavía está sano.

¿Cómo lidiar con los genes defectuosos que se encuentran al hacer una secuenciación completa del genoma mientras se busca otra mutación genética?
Esta es una pregunta difícil de responder.
Solo si la persona afectada puede hacer algo al respecto para disminuir su riesgo de morir, debemos informarle que aún no sabemos qué hacer cuando la enfermedad no puede tratarse. Por lo general, el genetista debe discutir esto antes de realizar la secuenciación del genoma completo.

Si alguien (el “paciente índice”) obtiene un resultado positivo, sus parientes de primera línea (hermanos y descendientes) deben someterse a prueba, si uno de ellos da positivo y sus parientes de primera línea no han sido evaluados, por ejemplo, si sus hijos necesitan ser probado, etc. trabajando en círculos cada vez más grandes.