El síndrome de Down (aunque es incorrecto en mi opinión, algunas personas dicen que debería llamarse síndrome de Down para evitar connotaciones peyorativas) generalmente es causado por la triplicación del cromosoma 21. El síndrome de Down también se denomina trisomía 21. La triplicación se produce cuando hay un error en la formación del huso durante la división celular que separa los cromosomas duplicados. Debido al error, ambas copias del cromosoma 21 van a una célula hija (la célula trisomía 21, que sobrevive) y ninguna a la otra célula hija (que muere).
Cuando esto sucede en un óvulo fertilizado, todas las células en desarrollo en el feto son trisómicas. Cuando esto ocurre un poco más tarde durante el desarrollo, algunas líneas celulares son trisómicas y otras no. Esto se llama mosaicismo o síndrome de Down mosaico. Esto también ocurre en las células sanguíneas adultas, pero no llamamos a esto síndrome de Down.
Hay otra forma en que el síndrome de Down puede ocurrir donde solo se duplica una región parcial del cromosoma 21 (que si se considera que el otro cromosoma 21 hace que esta región se triplique). Hubo un caso reportado de tetrasomía 21 donde se duplicaron ambos genes SOD-1, y en el que se desarrollaron las características faciales completas y el retraso mental. Por lo tanto, parece que el síndrome es causado en gran medida por la sobreexpresión del gen SOD-1 y el exceso de peróxido de hidrógeno que produce. (Demasiada SOD también agota superóxido, pero esto no se considera crítico).
La superóxido dismutasa (SOD-1) es una enzima que convierte el superóxido (O2-, o el oxígeno aniónico, o “iones negativos”) en peróxido de hidrógeno. En el síndrome de Down, aproximadamente 50% más de enzima está presente y se produce hasta 50% más de peróxido de hidrógeno. Esto ejerce un estrés oxidativo sobre las células y desafía la catalasa y la glutatión peroxidasa, las enzimas que el cuerpo produce específicamente para desintoxicar el peróxido de hidrógeno.
Dado que la superóxido aumenta precipitadamente después del nacimiento, también lo hace el peróxido de hidrógeno. Si la catalasa y la glutatión peroxidasa son capaces de enfrentar el desafío, el peróxido de hidrógeno es bajo y el cerebro en desarrollo “se poda” apropiadamente. Las neuronas que están cableadas incorrectamente sufren apoptosis y son absorbidas por neuronas correctamente cableadas. Pero en los cerebros de los bebés con síndrome de Down, la catalasa y la glutatión peroxidasa deben elevarse por encima de lo normal para controlar adecuadamente el peróxido de hidrógeno más alto.
La capacidad de la catalasa y la glutatión peroxidasa para elevarse por encima de lo normal depende del estado nutricional del hierro (el cofactor de la catalasa) y el selenio (el cofactor de la glutatión peroxidasa). El hierro rara vez no está disponible. Y si es así, a menudo es clínicamente reconocido por signos de anemia. Pero el estado del selenio varía dramáticamente entre los bebés (y las personas). Una deficiencia de selenio dificulta la inducción de glutatión peroxidasa y el peróxido de hidrógeno permanece inadecuadamente controlado. Como resultado, el cerebro infantil está demasiado podado. Vemos esto como un retraso mental.
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Me gustaría señalar que a los padres de niños con síndrome de Down se les informa rutinariamente que su bebé nació retrasado. Aunque esto es fácticamente falso (la diferencia, si la hay, es demasiado pequeña para medirla científicamente), es una práctica médica generalmente aceptada porque alivia la angustia de los padres al ver a su bebé retrasarse durante los primeros dos años de su vida, que es cuando la poda neuronal tiene lugar. Pero ahora que se conoce este mecanismo metabólico de retraso mental y que los medios para intervenir clínicamente están disponibles (de hecho, sin receta), este estándar de cuidado se ha vuelto negligente e inhumano.
Ahora hay varias organizaciones pequeñas que ponen esta información a disposición de los padres. La colección Down’s Syndrome (una descarga gratuita de mi propio sitio) es un lugar para ir (http://www.projectwellbeing.com/…).
Debido a los vínculos emocionales con este tema, la controversia se ha hecho más grande y acalorada. Aunque muchos editoriales (y editoriales científicas) afirman que este enfoque, y otros relacionados con otros genes en el cromosoma 21, no funcionan, los datos reales no prueban nada de ninguna manera. Hay datos que muestran los beneficios, pero los tamaños de muestra son pequeños. Los padres y doctores que usan estas terapias dan testimonio de que “obviamente” está funcionando. No solo con respecto al retraso mental, sino también en los problemas de enfermedad crónica. Pero los padres y doctores que no usan tales terapias descartan tales afirmaciones como anecdóticas, ilusorias e incluso delirantes. Y los científicos contratados por las organizaciones del síndrome de Down se hacen eco de esos sentimientos, y señalan que la evidencia en contrario no es lo suficientemente sólida como para establecer certeza y exagerar los peligros de las vitaminas y minerales para quienes piensan: “¿qué tenemos que perder al intentarlo? ¿eso?”
Aunque la controversia puede ser atemorizante, he estado al tanto de este tema, habiendo tenido innumerables conversaciones y reuniones con padres y pediatras que usan terapia nutricional. En mi opinión, los resultados son reales, beneficiosos y sustantivos. El mejor estudio que he leído mostró una reducción del 85% en infecciones respiratorias superiores y hospitalizaciones.
Pero la clave emocional para mí fue ver a los bebés comenzar prenatalmente o al nacer, crecer brillantes y expresivos verbalmente, y prosperar en la universidad y la escuela de postgrado.
Se necesitará un filántropo privado para obtener el estudio requerido financiado.
¿Ningún arrendatario?