una mutación en el gen de proteína que se sintetiza (ya sea inserción o eliminación de una base, inversión de su orden o sustitución de cualquier base dada en la secuencia) puede dar como resultado una proteína sin actividad biológica, o también sin proteína en absoluto , si el codón de inicio (metionina para Eucaryotes) está alterado.
Esto viene dado por el hecho de que cada aminoácido está siendo codificado por un triplete de bases diferente (a veces más de uno) en el ARNm:
Algunos ejemplos:
Digamos que tienes una parte corta de una proteína con cisteína presente. Algo al azar: MAGCVSF …. Bases en mRNA se ordenarían por ejemplo así:
AUG-GCG-GGA-UGU-GUC-AGU-UUU ….
Ahora digamos que la última base en la cisteína que codifica triplete baraja con la primera base de la siguiente codona para valina. en lugar de … -UGU-GUC- … ahora tenemos … -UGG-UUC- , que se traducen como triptófano y fenilalanina. La estructura de la proteína final se altera y es probable que su actividad biológica se pierda.
Las inserciones y eliminaciones son mucho peores para toda la traducción genética, especialmente si solo se insertan o eliminan una o dos bases. El resultado de la traducción de este gen es una proteína de secuencia de aminoácidos completamente nueva. Tomemos la secuencia anterior:
¿Cuál es la diferencia entre CRISPR y las enzimas de restricción?
¿Por qué las proteínas celulares están compuestas de aminoácidos?
AUG-GCG-GGA-UGU-GUC-AGU-UUU …
Ahora vamos a lanzar dos bases, subrayadas en la siguiente secuencia:
AUG-GC U – A GG-GAU-GUG-UCA-GUU …
Ahora vamos a traducir:
MARDVSV … y este error se lleva hasta el codón de parada.
Esto es lo que me parece crucial sobre la síntesis de proteínas en resumen, al menos in vivo .
