La glucocerebrosidasa escinde una glucosa del extremo de la glucosilceramida y la convierte en Ceramida 
En el caso de la enfermedad de Gaucher, la enzima es disfuncional y hay una acumulación de glucosilceramida. Curiosamente, no es la acumulación de glucosilceramida lo que causa problemas, es la acumulación de subproductos de glucosilceramida como la psicosina y el glucocerebrósido.
Cuando los macrófagos comen otras células acumulan lípidos y necesitan traficar y procesar esos lípidos correctamente. Por lo general, estos esfingolípidos son traficados al Golgi, pero en su lugar, están desviados a los lisosomas. La acumulación de lípidos anormales empuja el núcleo hacia un lado y produce lo que se conoce como una célula de Gaucher. Las células de Gaucher se acumulan en órganos clave como el bazo y el hígado. 
También hay problemas neurológicos que surgen con el desequilibrio de glucosilceramida, pero los problemas con las células de Gaucher generalmente se presentan primero.
Glucocerebrosidasa como proteínas lisosomales que deben administrarse al lisosoma para que funcionen de manera efectiva. Para llegar a su destino, la enzima se reconoce por sus patrones de glicosilación típicamente a través de un mecanismo M6P. Los macrófagos tienen receptores tipo lectina que reconocen la enzima y la asimilan y los trafican al lisosoma. Como resultado, se encontró que era increíblemente importante que estas enzimas se produjeran como glicoproteínas.
Esto es de la patente de Taliglucerasa alfa que muestra una descripción de alto nivel del procesamiento de la glicosilación de los diferentes métodos de producción. Con el desarrollo de métodos recombinantes, la remodelación cuidadosa de carbohidratos fue necesaria para la eficacia del fármaco. 
Una breve línea de tiempo de esta investigación. La enfermedad se descubrió en 1882. La enzima se aisló en 1966. El método original de extracción de placenta se desarrolló en 1974 y el ensayo clínico original se realizó en ese momento. No fue hasta 1990 cuando se desarrolló la forma glicosilada de Glucocerebrosidase y se aprobó Ceredase. Cerezyme recombinante se aprobó en 1995. Velaglucerasa alfa se aprobó en 2010 y la Taliglucerasa alfa derivada de plantas se aprobó en 2012.
Todos los demás trastornos de almacenamiento de lípidos funcionan bajo el mismo principio. El daño a la síntesis de esfingolípidos resulta en la acumulación de ciertos productos y ese desequilibrio causa enfermedad. 
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