¿A las compañías farmacéuticas les importan los estudios de asociación de todo el genoma?

No soy un experto en este campo, pero sí sé un poco.

Sí. O al menos han intentado hacer uso de los datos. La farmacogenética es el ejemplo clásico de la aplicación de la genética para comprender mejor la respuesta a los medicamentos e individualizar la medicina.

La warfarina es uno de los ejemplos más ampliamente estudiados, porque es un medicamento ampliamente utilizado, donde la dosis es muy importante y la dosis y la respuesta personal necesarias varían mucho de persona a persona.

Sobre el uso de los datos de GWAS: Un estudio de la Asociación de todo el genoma confirma que VKORC1, CYP2C9 y CYP4F2 son los principales determinantes genéticos de la dosis de warfarina

Sin embargo, la experiencia y la visión retrospectiva demuestran que los GWAS en humanos (y los enfoques actuales de la farmacogenética) son fundamentalmente defectuosos o limitados. No son inútiles, pero tienen una gran tendencia a producir falsos positivos de “correlación, no causalidad” (errores de tipo I). Además, teniendo en cuenta su aplicación en la práctica, también es necesario recordar que los datos nuevos también deben superar lo que ya existe. “Trabajar” no es lo suficientemente bueno. La respuesta a la warfarina puede predecirse utilizando la genética, pero no parece ser mejor que las pruebas clínicas existentes. Los biomarcadores no genéticos existentes ya captan la respuesta genética.

Las pruebas genéticas no mejoran la dosis de warfarina

Farmacogenómica de warfarina: la mejor evidencia actual

La evidencia hasta la fecha no respalda un beneficio incremental de agregar información genética a la información clínica sobre el control de la anticoagulación. Sin embargo, en comparación con la dosificación fija, un algoritmo farmacogenético puede mejorar el control de la anticoagulación.

¿Qué tan útiles son los estudios de asociación de genoma completo (GWAS)?

¿Cuáles son los inconvenientes de GWAS (Genome-Wide Association Study)?