Ya se han construido grandes bases de datos de secuencias genómicas y genotipos, principalmente en el contexto de asociaciones de enfermedades. En mi humilde opinión, a menos que el esfuerzo de secuenciamiento esté investigando una vía inexplorada de pensamiento o enfermedad , el lanzamiento de proyectos de secuenciación para simplemente encontrar más o confirmar asociaciones de enfermedades no es valioso .
Dicho esto, hay muchos enfoques diferentes en los que la secuenciación del genoma y el genotipado podrían ser muy valiosos, pero la clave es el pensamiento innovador . Por ejemplo, la Red de Registros Médicos Electrónicos y Genómica (eMERGE) es un gran proyecto de colaboración que está trabajando en la recopilación e integración del historial médico del paciente con datos genotípicos; esta base de datos de genotipado es invaluable porque el diseño permite la investigación de interacciones entre enfermedades y genotipos y su reutilización en estudios retrospectivos.
