No creo que se haya secuenciado un genoma de Sherpa, pero ha habido múltiples estudios genéticos sobre la adaptación a gran altitud por parte de la gente de las montañas. Conozco un ejemplo que vincula la tolerancia tibetana a la hipoxia ambiental con la regulación del gen de hemoblogina.
Para un resumen, visite http://www.sciencedaily.com/rele…
La pregunta que surge es por qué los tibetanos tienen un recuento de glóbulos rojos normal donde los montañeses se adaptarán generando más células sanguíneas en riesgo de daño cerebral fatal también conocido como policitemia. Además, los tibetanos tenían características fisiológicas distintas, incluida la concentración reducida de hemoglobina y un mayor NO circulante.
Recolectando muestras de 31 tibetanos genotipo utilizando un millón de microarreglos de ADN SNP, el equipo eliminó los SNP de las poblaciones chinas cercanas y los SNP relacionados con eventos genéticos más recientes. Los científicos también identificaron 247 genes relacionados con la hipoxia. Al observar la intersección de estos tres grupos, identificaron 10 genes únicos para los tibetanos que podrían estar relacionados con la tolerancia a la hipoxia.
Uno de ellos, EGLN1, se identificó previamente para estar presente en los montañeses andinos. Otro, PPARA, está relacionado con la vía de “respuesta a la hipoxia a través de la activación del factor inducible por la hipoxia”. La relación entre estos genes se muestra a continuación. 
Por lo tanto, aunque estos genes no revelan ninguna mutación en la hemoglobina, afectan significativamente la regulación de los niveles de hemoglobina, que sigue siendo extremadamente importante para la adaptación de alta actitud.
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