Regeneron Pharmaceuticals y Geisinger Health System anunciaron una colaboración centrada en estudiar los determinantes genéticos de las enfermedades humanas. ¿Qué software de base de datos se usa para almacenar y analizar los datos clínicos y genómicos?

Eso es realmente preguntas múltiples. Está el análisis de datos y luego almacena los datos tanto en bruto como analizados.

La mayoría de los grupos de esta escala lanzan sus propias aplicaciones. En el lado de la base de datos, necesita un marco de aplicación que interactúe con una plataforma de base de datos. La plataforma probablemente Oracle si van por una ruta comercial, y postgres o mysql si son de código abierto. El marco de aplicación deberá interactuar con un LIMS para la entrada y administración de datos brutos.

Se necesitará un componente intermedio para automatizar los pasos básicos de alineación y llamada de variante. Aquí, podrían crear su propia tubería, adoptar un sistema académico de código abierto como Galaxy o adquirir un sistema comercial de uno de 30-40 proveedores en el espacio.

Finalmente, necesitan interpretar resultados y tener interfaces para aceptar / rechazar aserciones hechas por el sistema de la computadora. Las soluciones comerciales para esta parte incluyen Cartegenia, Gene Insight y Translational Software.