Mi respuesta se basa en mi trabajo con la fibrosis quística, que tiene muy pocos modelos animales. Trabajamos con canales iónicos en células epiteliales humanas, que era lo más cercano que podíamos llegar a los seres humanos. Buscamos medicamentos que corrigieran un defecto de plegamiento en una mutación genética responsable de la enfermedad, aplicando compuestos a las células y luego realizando un ensayo en Ussing Chambers para ver si el compuesto mejoraba la cantidad de corriente que pasaba a través de los canales iónicos. Este tipo de experimento condujo al descubrimiento de Kalydeco por Vertex, y demostró ser una forma indispensable de encontrar un compuesto que pudiera tratar la causa subyacente de la enfermedad. Desde esta perspectiva, el cultivo celular que utilizaba las células epiteliales humanas primarias era, hasta ahora, la única forma de encontrar un compuesto que funcionara.
La historia de Kalydeco es una increíble historia de éxito que cambió la vida de un pequeño porcentaje de quienes sufren de fibrosis quística. La razón es que un pequeño porcentaje es que trata una mutación que es mucho menos común: solo el 5% de los pacientes con fibrosis quística tienen esta mutación. Sin embargo, hay muchas esperanzas de que Kalydeco se pueda usar con éxito en combinación con otros compuestos que Vertex tiene en su cartera, de modo que las mutaciones más comunes se puedan tratar. Hay más de 1200 mutaciones diferentes que, por sí solas o en combinación, pueden causar la enfermedad.
