Hay muchas maneras que se han aplicado para identificar el gen humano para un rasgo particular. Quizás el método más común es encontrar individuos que carecen del rasgo y luego comparar los mapas genéticos de muchos de esos individuos con muchos individuos que carecen del rasgo. En muchos casos, esto es suficiente para localizar un único rasgo genético.
El proceso es más rápido y más preciso si puede rastrear el gen a través de genealogías, identificando individuos en una familia que tienen o carecen del rasgo.
También es posible obtener el mapa genético definitivo secuenciando individuos y comparando sus secuencias. Incluso entonces, puede ser un desafío. El síndrome de Miller es una enfermedad genética recesiva ultra rara (menos de 100 casos descritos alguna vez) para la cual se encontró el gen mediante la secuenciación completa del genoma de los hermanos afectados. Pero aún era difícil de resolver, resultó que los hermanos tenían dos copias rotas de un gen, pero con diferentes tipos de mutación. Esto se llama “heterocigoto compuesto”.
No se puede hacer esto con la vitamina C, ya que ningún ser humano puede producir vitamina C (eso es lo que la convierte, junto con la necesidad bioquímica, en una vitamina). Ahora bien, podría ser que no podamos producir vitamina C porque todos los genes se han borrado, pero la vitamina C es una situación alternativa muy interesante. No podemos producir vitamina C porque un solo gen en la ruta para producir vitamina C, L-gulonolactone oxidasa, se rompe en humanos a través de una multitud de mutaciones. Se encontró usando el ADN de una L-gulonolactona oxidasa de mamífero funcional para hibridar con trozos de ADN humano clonado en condiciones en las que se toleran las discordancias y luego se secuencian.
Así que esas son dos de las principales formas de identificar la función del gen humano: mapear el gen en humanos o usar un gen conocido en otra especie para buscar el gen humano (hecho ahora por computadora en lugar de la hibridación).
