Hice el mapeo genético 23andMe en 2010 cuando tenían un especial de $ 99. Desde entonces, a menudo he dicho que fueron los mejores $ 99 que he gastado, y casualmente, $ 99 es ahora el nuevo precio regular de 23andMe. Veo beneficios en 5 áreas:
1. Información relacionada con la salud de acción directa: He realizado varias modificaciones de estilo de vida como resultado de lo que aprendí sobre mí de 23andMe, y para algunas personas sus resultados de 23andMe pueden salvar vidas. Un ejemplo clásico es HH, hemocromatosis hereditaria, “una condición autosómica recesiva común que se encuentra en el estado homocigoto en 1 / 200-1 / 400 personas de origen norteño, central y occidental europeo”. En términos vernáculos, HH causó la condición subyacente que mató a Ernest Hemingway y varios de sus parientes, así como a mi propio suegro.
Mi esposa ha estado sufriendo de HH durante años y por eso he pasado mucho tiempo investigando (Descargo de responsabilidad: no soy médico, aunque apuesto a que sé más acerca de HH que su médico general medio). Cuando lees las historias que los pacientes con HH publican en la página de Facebook que creé (Fighting Hemochromatosis) puedes ver que el diagnóstico de esta “sobrecarga de hierro” es problemático en muchos países, incluido Estados Unidos.
Cuando se descubrió por primera vez la prueba genética para la HH, algunos médicos estuvieron a favor de las pruebas universales, pero el temor a la discriminación genética y otras preocupaciones anuló esa idea a favor de los análisis de sangre relacionados con el hierro. Sin embargo, el hierro se eliminó del análisis de sangre estándar en los Estados Unidos poco después. Eso significaba que se había perdido un medio previamente efectivo de detectar la condición. Ahora los médicos tienen que dar una razón para solicitar un panel de hierro y, si no detectan los otros signos de HH, podría pasar sin diagnóstico. Saber que tiene el defecto genético le da a usted, y a su médico, una razón para revisar sus niveles de hierro; sin mencionar la posibilidad de modificar el estilo de vida y la dieta para evitar los efectos tóxicos de la sobrecarga de hierro.
¿Todos los que prueben 23andMe obtendrán información médica inmediatamente procesable como las personas con HH? No. Pero creo que el número que lo hace es más alto que lo que sugieren algunos detractores.
2. Conocimiento futuro: como dice Venkatesh Rao en su respuesta “Espero que los resultados se vuelvan más interesantes con el tiempo”. Encuentro esto muy emocionante. Cuantas más personas prueben 23andMe, y mientras más investigación hagamos 23andMe con los datos, más aprenderemos sobre nosotros mismos y sobre la salud humana. Considere el hallazgo genético de que algunas personas se ven menos afectadas por la cafeína que otras. ¿Qué sucede si esto se correlaciona con la presencia de un defecto genético como la HH? Uno podría ser capaz de formular consejos médicos para la población en general, como: las personas que pueden quedarse dormidas incluso después de beber café toda la noche pueden querer revisar su hierro (y sus genes).
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Una razón para mirar a 23andMe en busca de nuevos conocimientos es que la mayoría de las otras investigaciones médicas no están impulsadas por el deseo de evitar el sufrimiento y los costos médicos / socioeconómicos relacionados, sino por la esperanza de encontrar un fármaco de gran éxito. En el caso de HH, ya existe un tratamiento barato y libre de drogas. Hable con doctores interesados en HH y le dirán que es casi imposible obtener fondos para la investigación de HH por ese motivo. Hay otros ejemplos de esto, las condiciones genéticas que requieren más investigación pero que se descuidan porque no hay un camino obvio para sacar provecho de tal investigación.
3. El factor de genealogía: primero obtuve mis genes probados por Oxford Ancestry cuando estaba investigando mi linaje. Ya conocía a mis antepasados hasta el año 1300 y quería ir más allá. Puedo hacer eso con 23andMe, aunque francamente no he tenido el tiempo. Por otro lado, cuando tenga algo de tiempo libre, eso será algo con lo que ‘jugaré’.
4. Valor por dinero en relación con una sola prueba genética: por ejemplo, dependiendo de la situación de su seguro, puede pagar hasta $ 150 por la prueba HFE que muestre su estado de HH. Obtiene su estado de HFE por $ 99 con 23andMe, más mucho más.
5. Empoderamiento: es posible que desee una prueba genética que su médico le indique que no necesita. Si la prueba está cubierta dentro de 23andMe puede tomar su propia decisión. Y no se preocupe, los resultados de las pruebas serán difíciles de leer. Como Matt dijo en su respuesta, “la facilidad de uso del sitio web 23andme debería incluso convertir al mayor tecnófobo en un paciente informado”. Creo que es una de las interfaces de usuario más impresionantes que he visto, y el diseño de UI, a veces, ha sido parte de mi trabajo durante 25 años.
Entonces, en mi opinión, 23andMe vale totalmente la pena. Realmente no puedo ver una desventaja de involucrarme, especialmente ahora que el costo de entrada es de menos de $ 100.
