Aunque todavía hay mucho que debemos entender sobre el genoma humano para beneficiar a un gran número de personas, ya hay algunas áreas o ejemplos de cómo los datos genómicos han ayudado concretamente a algunas personas.
Una de estas áreas es la genómica del cáncer. Al secuenciar el tumor de una persona (y no tiene que ser secuenciación completa del genoma), uno puede encontrar la (s) mutación (es) más responsable del crecimiento tumoral y tratar al paciente con un medicamento dirigido directamente a la proteína codificada por el gen mutado o incluso la versión mutante del producto del gen. Esto está en contraste con el tratamiento de un paciente con tipos más generales de quimioterapia que tienen efectos secundarios potencialmente peores, o incluso que no logran dirigirse a ese tipo específico de tumor. El paciente puede ser tratado de inmediato con el fármaco adecuado para la alteración genómica específica. Esto ya está sucediendo, y los centros de cáncer más grandes de Estados Unidos están evaluando activamente todos los tumores usando paneles de genes que contienen oncogenes y supresores tumorales conocidos. Por ejemplo, el perfil genómico es ahora una rutina para todos los adenocarcinomas de pulmón de células no pequeñas (aplicación clínica actual de perfiles genómicos y proteómicos en …).
En el área de trastornos genéticos, la secuenciación rápida del genoma completo ha demostrado ser útil en algunos casos de recién nacidos con enfermedades genéticas desconocidas que han ayudado a tomar decisiones clínicas críticas (secuenciación rápida del genoma completo para el diagnóstico de enfermedades genéticas en neón …; el artículo completo, debo advertirte que una de las figuras contiene imágenes perturbadoras).
Pero no quiero exagerar los beneficios actuales de los datos genómicos para las personas, ya que hay desafíos sustanciales que aún deben superarse para que la genómica sea totalmente beneficiosa para un gran número de personas. Este artículo ilustra algunos de estos desafíos: http://med.stanford.edu/news/all…
