Las primeras observaciones relacionadas con la farmacogenética fueron hechas hace unos 2000 años por Pitágoras. Sin embargo, el término “Farmacogenética” fue utilizado por primera vez por Vogel en 1959. Se puede definir como el estudio de la interacción de un individuo con un medicamento basado en las características heredadas. Esta área se centra en el efecto de un medicamento en varios genomas y la variabilidad del paciente.
La farmacogenómica, sin embargo, es el estudio del genoma e incluye genes expresados y no expresados. Esta área tiene como objetivo una evaluación amplia del genoma de la expresión en presencia de un fármaco.
PharmGKB, que es uno de los repositorios más confiables y exhaustivos de información relacionada con la farmacogenética / genómica, aclara esta diferencia: “En general, la farmacogenética generalmente se refiere a cómo la variación en un único gen influye en la respuesta a un solo fármaco. estudia cómo todos los genes (el genoma) pueden influir en las respuestas a las drogas “.
Sin embargo, estos términos continúan siendo utilizados indistintamente.