¿Qué es el Síndrome de Klinefelter?

Por lo general, las mujeres tienen dos cromosomas X (XX). Los hombres tienen una X y una Y (XY).

Pero en casos raros, un hombre nace con un cromosoma X adicional (XXY). Este es el síndrome de Klinefelter. También se llama Klinefelter o XXY. El cromosoma X adicional puede provenir del óvulo o esperma, o puede ser “agregado” al principio del desarrollo del embrión. En cualquier caso, no se sabe por qué ocurre el cromosoma X adicional. Los hermanos de hombres con síndrome de Klinefelter casi siempre tienen un patrón normal de cromosoma 46, XY.

Los síntomas del síndrome de Klinefelter son:

predominantemente inatento

agrandamiento de los senos en los hombres,

retraso en la pubertad,

músculos flácidos,

esterilidad,

orejas bajas

, osteoporosis

reducción del deseo sexual,

o pene pequeño

El síndrome de Klinefelter es una condición genética (cromosómica) que solo afecta a los hombres. Es congénito, lo que significa que está presente desde el nacimiento.

Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen un cromosoma X extra. La disposición cromosómica masculina normal es 46XY, pero para los hombres con síndrome de Klinefelter es 47XXY.

El síndrome de Klinefelter es el trastorno cromosómico más común en los hombres y afecta a aproximadamente 1 de cada 650 hombres. Sin embargo, muchos hombres con el síndrome de Klinefelter nunca son diagnosticados.

El cromosoma X adicional puede provenir del óvulo o esperma, o puede ser “agregado” al inicio del desarrollo del embrión. En cualquier caso, no se sabe por qué ocurre el cromosoma X adicional. Los hermanos de hombres con síndrome de Klinefelter casi siempre tienen un patrón normal de cromosoma 46, XY.

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Enfermedad cromosómica con 47 cromosomas XXY, se produce en los hombres en una proporción de 1 en 1000, conduce a la esterilidad, testículos pequeños, agrandamiento de las mamas, menos vello facial o corporal, trastornos cognitivos y problemas de libido. Puede controlarse si se detecta antes con terapia de reemplazo de testosterona .

El síndrome de Klinefelter es causado por un cromosoma X adicional. Una bebé tendrá dos cromosomas “X”, mientras que un bebé varón tendrá cromosomas XY.

En el síndrome de Klinefelter, el macho tiene XXY chromasomes

Este cromosoma lleva copias adicionales de genes, que interfieren con el desarrollo de los testículos y significa que producen menos testosterona (hormona sexual masculina) que lo habitual.

síndrome de Klinefelter