Actualmente, no se conocen tratamientos efectivos para la progeria, y la mayoría de los pacientes sucumben a la enfermedad en la adolescencia. Se han realizado varios intentos para revertir el fenotipo de progeria a nivel celular con moléculas pequeñas como los inhibidores de la farnesiltransferasa (FTI) y la rapamicina. Un estudio reciente (1) que involucra FTI ha demostrado eficacia en el tratamiento de los síntomas de la progeria, utilizando métricas como el aumento de peso, la disminución de la velocidad de la onda de pulso arterial, el aumento de la rigidez esquelética y la audición neurosensorial. En el nivel celular, se ha demostrado que la rapamicina, un antibiótico macrólido que se ha visto implicado en la desaceleración del envejecimiento celular y del organismo, revierte los fenotipos patológicos de la progeria. Los enfoques de Morpholino también se han utilizado con éxito para corregir el empalme de LMNA aberrante y revertir el fenotipo de la enfermedad en un modelo basado en células, sin embargo, la aplicación clínica de morfolinos sigue siendo un desafío (2). A pesar de estos avances, existen pocas opciones de tratamiento para los pacientes con progeria, y todos finalmente sucumben a la enfermedad.
- Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, y col. Ensayo clínico de un inhibidor de la farnesiltransferasa en niños con síndrome de progeria Hutchinson-Gilford. Proc Natl Acad Sci USA. 2012; 109 (41): 16666-71.
- Scaffidi P, Misteli T. Reversión del fenotipo celular en la enfermedad de envejecimiento prematuro Síndrome de progeria Hutchinson-Gilford. Nat Med. 2005; 11 (4): 440-5.
