¿Por qué ocurren las enfermedades congénitas si nuestra especie está adaptada para sobrevivir?

Algunas enfermedades congénitas en realidad tienen una ventaja de supervivencia. Hoz-célula es el ejemplo clásico.

Una persona que es heterocigótica (tiene solo una copia del gen mutante) solo tiene síntomas muy leves, mientras que una persona que es homocigótica (tiene 2 copias) tiene anemia de células falciformes completa.

En África, la mutación drepanocítica se diseminó porque ofrecía una ventaja de supervivencia. Los portadores heterocigotos eran menos propensos a morir de malaria. Más heterocigotos no murieron por malaria en comparación con las muertes por ser homocigotos.

Se vuelve mucho más complejo si se habla de enfermedades congénitas que involucran docenas de pares de genes o más


Para otras enfermedades, especialmente en los tiempos modernos, si la enfermedad no es lo suficientemente grave como para causar la muerte de las personas antes de tener hijos, aún podría propagarse en una población.