¿Hay alguna enfermedad causada principalmente por la subexpresión o la sobreexpresión de algunas proteínas?

Definitivamente, aunque estoy ampliando tu pregunta un poco aquí. El síndrome de Down se conoce como “trisomía 21”; es un cromosoma 21 adicional. Es un cromosoma MUY pequeño, y es por eso que a las personas de Down les va tan bien; aparentemente solo un pequeño número de genes termina sobreexpresado y se preocupa por ello.

No hay trisomía 1 o 2 o 3 o 4 o 5 o 6 o 7 … individuos. Esos son todos los números de cromosomas GRANDES, por lo que ‘muerte / nunca nacer’ es una enfermedad genética causada por uno o más genes que se expresan en exceso en esos cromosomas.

El síndrome de Turner surge cuando una mujer tiene solo una X (por lo que se presume expresión BAJA de los genes en la X “faltante”). Este es más complicado, porque las mujeres ‘apagan’ la mayor parte de 1 de sus 2 X en cada célula. El síndrome de Turner nos dice que no los desactivan del todo, y la falta de expresión da los fenotipos de Turner.

Para una respuesta más completa (y más técnica) a su pregunta, puede comenzar por aquí:

Trastornos causados ​​por anomalías cromosómicas

Muchas enfermedades hereditarias bastante raras se deben a muy poca proteína esencial que se expresa en el organismo. Ninguno debido a una sobreexpresión de una proteína hasta donde yo sé.

Por ejemplo, mutaciones que causan muy poca proteína de coagulación disponible, lo que provoca trastornos hemorrágicos: Hemofilia A: falta de factor VIII de coagulación funcional
Hemofilia B la falta de factor de coagulación funcional IX AKA Christmas Disease (Hemophilia B)
ambos necesitan convertir la protrombina en trombina y comenzar la formación del coágulo

Aquí hay una lista de deficiencias conocidas de enzimas lisosomales que conducen a enfermedades de almacenamiento de lisozima muy graves, usualmente intratables, tomadas de trastornos lisosomales: desde el almacenamiento hasta el daño celular

Para aquellos que quieran leer esta tabla, lo mejor es seguir el enlace, para que pueda agrandar la tabla en la pantalla.

¿Hay alguna enfermedad causada principalmente por la subexpresión o la sobreexpresión de algunas proteínas?

Hay muchos. Un ejemplo es la fibrosis quística:

¿Qué causa la fibrosis quística?

Básicamente, los genes codifican las proteínas. Entonces, si hay una mutación en un gen, esto puede impedir que produzca la proteína correcta. Esto sería “bajo expresión”. Un ejemplo de esto podría ser el albinismo.

Las anomalías cromosómicas que surgen de la separación celular pueden dar como resultado duplicados de segmentos de ADN. Esto significa que puede tener el doble de proteína producida. El síndrome de Down es un buen ejemplo de sobreexpresión.

Entonces, básicamente, todas las enfermedades genéticas son el resultado de la expresión excesiva o insuficiente de proteínas

¡Mucho! Los queratomas son causados ​​por células hiperactivas que producen queratina, mientras que la gota es causada por una deficiencia de hipoxantina fosforribosil transferasa. Buscar subexpresión o sobreexpresión y enfermedad.