Una mutación puntual puede afectar la traducción diferencial de una secuencia que no codifica mediante un corte y empalme alternativo .
Durante la transcripción eucariótica, el segmento de ADN completo se transcribe en el transcrito de ARNm primario. Aquí, tenemos intrones y exones:
- Los exones son “segmentos codificantes” que se traducen al polipéptido.
- Los intrones son “segmentos no codificantes” que se eliminan durante el procesamiento del ARNm.
El proceso de empalme funciona mediante snRNP (pequeñas partículas de riboproteína nuclear) creando un spliceosome. El spliceosome se une a los sitios de empalme 5 ‘y 3’ en el intrón. Aquí, el spliceosome elimina los intrones y proporciona un mRNA final que solo contiene exones. 
Para responder a la pregunta, en el sitio 5 ‘, se requiere GU y en el sitio 3’ se requiere AG (subrayado en rojo) para un empalme correcto. Si hay una mutación puntual, los snRNP no se unirán correctamente a la transcripción, y el intrón se incluirá en el polipéptido final. Esto nos lleva a “codificar las regiones que no codifican”. 
La imagen de arriba simplemente muestra el resultado de una mutación puntual que altera los sitios de empalme. Por este mecanismo, una única mutación puntual puede codificar muchas proteínas diferentes.
Imágenes de Susan Lott, UC Davis.
