¿Qué es la enfermedad de hemofilia?

La hemofilia es un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios en los que la sangre no se coagula correctamente. La hemofilia es la ortografía internacional estándar, también conocida como hemofilia en el Reino Unido, otras traducciones incluyen: hemophilie, hemofilie, hemofili, hemofilia, hämophilie, emofilia. Usaremos la ortografía internacional estándar para el propósito de esta sección.

Los trastornos hemorrágicos se deben a defectos en los vasos sanguíneos, el mecanismo de coagulación o las plaquetas sanguíneas. Una persona afectada puede sangrar espontáneamente o por más tiempo que una persona sana después de una lesión o cirugía.

El mecanismo de coagulación de la sangre es un proceso que transforma la sangre de un líquido en un sólido e implica varios factores de coagulación diferentes. El mecanismo genera fibrina cuando se activa, que junto con el tapón de plaquetas detiene el sangrado.

Cuando faltan factores de coagulación o son deficientes, la sangre no se coagula adecuadamente y el sangrado continúa.

Los pacientes con hemofilia A o B tienen un defecto genético que produce una deficiencia en uno de los factores de coagulación de la sangre.

Para obtener más información sobre cualquier enfermedad, haga clic aquí.

La circulación de la sangre es el proceso más importante de los seres vivos, especialmente el humano. Varios vasos sanguíneos a través del cuerpo se desplazan hacia adelante y hacia atrás del corazón con cierta presión incluso cuando el individuo duerme horizontalmente, se dobla o corre. Por lo tanto, existe la posibilidad de dañar los vasos sanguíneos debido al desgaste, la abrasión, etc. y la sangre que sale de los vasos. Digamos que Dios o la Naturaleza tuvieron la amabilidad de controlar automáticamente la eyección de sangre mediante la coagulación al exponerse a la atmósfera, creando así un bloqueo y deteniendo la pérdida inmediata de sangre. Pero desafortunadamente, en casos muy raros, la coagulación no se produce automáticamente y, por lo tanto, son propensos a riesgos de vida. Tienen que ser muy cuidadosos en las actividades físicas y bajo medicación constante de tomar continuamente una inyección costosa cada quincena que creo y llevar una vida frágil.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se transmite en el extremo largo del cromosoma X. Esto lo convierte en una enfermedad ‘ligada a x’. Solo los machos tienen la enfermedad en su forma reconocida y solo las mujeres la portan, aunque las hembras portadoras pueden mostrar síntomas leves, como hematomas más fácilmente de lo normal. El gen defectuoso (del cual hay dos, causando Hemofilia A y Hemofilia B) impide que el hígado produzca factores de coagulación, lo que lleva a hemorragias internas y externas. La hemofilia A detiene la producción adecuada de Factor VIII y la Hemofilia B afecta al Factor IX.

Generalmente se piensa que es una enfermedad de la sangre pero, de hecho, es una enfermedad del hígado. Puede afectar a varias especies, incluidos perros y caballos, pero puede eliminarse fácilmente de una población mediante reproducción selectiva, como se ha hecho en el Reino Unido para eliminar la enfermedad de los pura sangre (esto no impide que regrese más tarde, en caso de una mutación similar). repetirse). La familia real de Europa lo tenía hasta principios del siglo XX, pero la reina Victoria introdujo lo que ahora llamaríamos asesoramiento genético y, cuando murió el último zar, solo un pequeño número de sus parientes se vieron afectados, principalmente como portadores. Para eliminar la hemofilia de una familia, la forma más fácil es determinar quién es seguro para reproducirse y quién no. Los hombres que tienen la enfermedad solo deben tener hijos, ya que no pueden transmitírselos; las mujeres que portan la enfermedad son las mejores esterilizadas. Las personas no afectadas pueden reproducirse sin riesgo de que la enfermedad ocurra en sus hijos.

La hemofilia es un trastorno hereditario en el que el sangrado se debe a una deficiencia

del factor de coagulación VIII. si madre y padre son ambos

afectada, entonces la descendencia femenina puede verse afectada.

es un trastorno hemorrágico grave común en el que 1 de cada 10000 hombres padece. La hemofilia es una enfermedad de X, clínicamente solo los hombres son afectados.

Los sitios más comunes de sangrado son la rodilla, el tobillo, las articulaciones del codo, sangrado en los músculos y del tracto gastrointestinal. Tratamiento por infusión de

Factor VIII.

Trastorno hereditario de hemostasia caracterizado por deficiencia de factor de coagulación. Es el trastorno hemostático heredado más común ASOCIADO CON hemorragias que PONEN EN PELIGRO LA VIDA. Se hereda como un rasgo recesivo ligado a X.

Pregunta: ¿Qué significa hemofilia?


Respuesta: La hemofilia es un trastorno médico, que generalmente es genético, es decir, hereditario, en el que no se forman coágulos de sangre. No es natural porque un cuerpo humano normal puede producir coágulos sanguíneos, que se acumulan en el área afectada de cortes o hematomas y forman una costra que detiene y previene el sangrado. [1] [2] [3] [4]

Notas a pie de página

[1] Hemofilia – Fundación de Hemofilia Australia

[2] Hemofilia

[3] ¿Qué es la hemofilia? ¿Qué es hemofilia?

[4] Práctica esencial

Es un trastorno de la coagulación debido a la producción deficiente del factor de coagulación 8 (hemofilia A) o factor 9 (hemofilia B) en el cuerpo. Aumenta la tendencia a la hemorragia en lesiones menores o el paciente puede desarrollar una hemorragia espontánea que, dependiendo de la gravedad de la deficiencia, puede ser masiva.

Es un trastorno en el cual la sangre no se coagula normalmente.

Es un grupo de trastornos genéticos hereditarios que afecta la capacidad del cuerpo para producir un coágulo (coágulos de sangre), un proceso necesario en el momento de la hemorragia.