¿Qué causa las variaciones intersexuales en los humanos?

Aquí hay una instantánea del diagrama de un documental de la BBC One sobre el tema de las variaciones intersexuales, que muestra los 5 espectros predominantes del sexo biológico, que pueden ser diferentes para cada persona.

Lo que hace que el sexo biológico de una persona sea hombre o mujer , no son todos los factores alineados en un extremo u otro. Es tener estos factores alineados hacia un extremo u otro.

Las variaciones intersexuales generalmente se diagnostican debido a la alteración de la fertilidad, la pubertad atípica o la anatomía inusual, y pueden ocurrir por muchas razones diferentes. Si bien las variaciones intersexuales varían de poco frecuentes a raras, las versiones subclínicas de algunas de estas variaciones en el sexo biológico son extremadamente comunes, porque gran parte del sexo biológico se ejecuta en espectros.

Este cuarto espectro (sistema endocrino – hormonas y receptores de hormonas) suele ser el más importante, en términos de cómo los rasgos intersexuales se superponen a las expectativas sociales de género. Aquí sigue un par de condiciones médicas que ocurren en este espectro.


Dentro del Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (a continuación), CAIS y PAIS se consideran intersexuales, MAIS podría incluirse como una variación intersexual, pero la insensibilidad a los andrógenos subclínicos generalmente no se detecta en la población general.

El Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (Wikipedia) , representado en el cuarto espectro en la instantánea anterior, ocurre en un espectro:

  • CAIS, donde una mujer XY es anatómicamente idéntica a las mujeres XX, excepto que no tienen útero y testículos internos en lugar de ovarios.
  • PAIS, donde el individuo XY es anatómicamente entre hombre y mujer.
  • MAIS, donde un hombre intersexual ha deteriorado la fertilidad debido a la insensibilidad a los andrógenos, frecuentemente con otros rasgos masculinos afectados también.
  • Niveles subclínicos de insensibilidad a los andrógenos, uno de los cuales es el “gen AR largo”, que está implicado como una posible causa de identidad de género femenina en individuos XY, pero no en todos los casos. Si esto es una causa, está interactuando con otras variables.

El síndrome de ovario poliquístico es la variación más común del sexo biológico para las mujeres XX, lo que resulta en varios efectos de masculinización a partir del aumento en los niveles de testosterona, pero ni siquiera se considera una variación intersexual. Es interesante notar que la mayoría de las atletas tienen niveles de testosterona más altos que lo normal, un factor probable en su aptitud e interés en el atletismo.

Síndrome de ovario poliquístico (Wikipedia)
PCOS es el trastorno endocrino más común entre las mujeres entre las edades de 18 y 44 años. Afecta aproximadamente al 2% al 20% de este grupo de edad, dependiendo de cómo se define. Es una de las causas principales de fertilidad pobre.


Si está interesado en obtener más información, le recomiendo este documental de BBC One , del cual tomé la instantánea anterior.

Documental de BBC One: Me My Sex And I

“Cuando mi abuelo escuchó que yo era una niña que no se parecía mucho a una niña, ummm, que ummm, y que estaba enfermo, le sugirió a mi padre que sería mejor si no viviera …”

“… esas personas generalmente son criadas con mucha vergüenza y secreto. Esos bebés están ocultos de la sociedad en general”.

“Lo que más me sorprende es que existe un continuo, desde el hombre hasta la mujer, y es realmente difícil trazar una línea en algún lugar claramente en el medio. Sin embargo, un sexo tiene que estar escrito en el certificado de nacimiento, por lo que el los médicos no tienen más remedio que asignar a hombres o mujeres, lo que ellos y la familia creen que el niño crecerá para identificarse mejor “.

“… ella y su familia experimentaron inmensos prejuicios. Fue muy doloroso, ummm, para mi hija, para mis otros hijos y para mí. La intolerancia que mostraban, la falta de comprensión y su falta de amabilidad. … ella dejó la casa de la familia, para alejarse de este tipo de respuesta … al otro extremo del país “.

No hay una sola causa de ser intersexual, pero una posible causa es el quimerismo. Aquí es donde los gemelos no idénticos se fusionan muy temprano en la gestación, causando que una persona se desarrolle a partir de los materiales que originalmente iban a ser dos personas.

Intersex – Wikipedia

Quimera (genética) – Wikipedia

Una persona, dos juegos de ADN: el extraño caso de la quimera humana

Qué son las quimeras humanas, y por qué puede haber muchas más de lo que pensamos

Los genitales mixtos o ambiguos pueden ser el resultado de trastornos genéticos que involucran los cromosomas sexuales (ausentes de X o Y extra) o de trastornos metabólicos que afectan la producción o las respuestas a las hormonas esteroides sexuales (estrógeno, progestina, testosterona).

La “plantilla” básica del desarrollo humano (y de otros mamíferos) es femenina, con un par de cromosomas sexuales idénticos (que coinciden con los pares de autosomas o cromosomas no sexuales) y las estructuras embrionarias necesarias para el desarrollo reproductivo femenino. Normalmente, uno de los cromosomas X pareados en cada célula (pero no siempre el mismo ) colapsa para formar un “Cuerpo de Barr”, pero en algunos individuos el único cromosoma X se combina con una versión reducida y limitada llamada cromosoma Y. Su activación altera los niveles de hormonas esteroides sexuales y las respuestas posteriores de varias estructuras embrionarias, cambiando tanto su apariencia como su función. Las hormonas reales son idénticas, sin embargo, y otras estructuras (pechos / pezones) pueden desarrollarse de manera similar en todas las crías.