¿Qué debería incluirse en la hoja de ruta para el desarrollo de una plataforma de diagnóstico que pueda predecir o detectar exhaustivamente las primeras etapas del desarrollo de la enfermedad en un individuo?

Esta pregunta opera bajo la suposición de que el diagnóstico médico es totalmente cuantificable, que con algún tipo de aporte se sometería los datos a una elaborada serie de enunciados si-entonces y se produciría un resultado que es verdadero.

¿Lo es? Los cardiólogos no parecen estar de acuerdo en cómo interpretar un EKG y ¿Qué tan objetivo es un diagnóstico psiquiátrico? Para crear un dispositivo de este tipo, debe demostrar que puede diagnosticar con exactitud las enfermedades con la precisión o la precisión que un médico y lo hace de manera confiable, de lo contrario, está reduciendo la compensación de los médicos; algo que ellos y las compañías de seguros pelearán con uñas y dientes.

Como señaló Lian-Hai Sie, la ciencia y la tecnología detrás de un “tricorder” aún no existe, al menos en términos de la palabra “comprehensivamente”. Mientras que algunas enfermedades pueden predecirse (o al menos las secuelas de enfermedades específicas), los métodos para identificar marcadores o analitos para detectar la mayoría de las enfermedades asintomáticas no se han desarrollado completamente. Existen innumerables marcadores sanguíneos para cánceres, enfermedades inmunológicas, enfermedades neurológicas, enfermedades gastrointestinales y muchos otros, pero muchas, muchas enfermedades y afecciones permanecen virtualmente invisibles hasta que sean sintomáticas. Aunque existe mucha especulación con respecto al cribado genético, hay una gran cantidad de enfermedades genéticamente influidas cuyo desarrollo potencial (susceptibilidad) es impulsado por condiciones ambientales no relacionadas, todas las cuales operan en el ámbito de la probabilidad, que incluyen no solo el desarrollo de una enfermedad específica, sino también su gravedad y morbilidad prevista.

Hasta que un espectro más completo de marcadores se pueda correlacionar con enfermedades específicas junto con cronogramas predecibles para su desarrollo, la medicina convencional seguirá siendo el pilar de la detección de enfermedades, incluyendo exámenes físicos de rutina, revisión de antecedentes familiares, análisis de sangre estándar, análisis de orina, etc. seguido de una biopsia indicada u otro diagnóstico diferencial u otro seguimiento según lo indicado por los datos de diagnóstico preliminares.

En resumen, la plataforma para la predicción y detección de enfermedades sigue siendo un análisis extenso y multivariante con una gran cantidad de conocimientos previos que, incluso si se conocieran todos los marcadores predictivos, tendrían pocos incentivos para entregarse en una plataforma individual.

Los cuestionarios pueden ser parte de la predicción de enfermedades. Por ejemplo, puede usarse para predecir el trastorno bipolar [1]. Y es posible escalar esto con entrevistas médicas automatizadas [2] (que también son buenas para mejorar la medicina en general).

En lo que respecta a los negocios, lo bueno de esto es que no está regulado, o al menos está mucho menos regulado que las otras cosas, y se ajusta bien a la atención médica basada en el consumidor.

Del mismo modo, utilizar los datos de los sensores que lo monitorean (es decir, elementos del auto movimiento cuanitificado) podría ayudar a predecir enfermedades. Y hay nuevos sensores en desarrollo que podrían hacer cosas útiles en ese contexto, por ejemplo, “nariz en un chip” que permitirá que la computadora analice los olores. Los olores tienen conexiones directas con algunas enfermedades.

También Theranos está desarrollando una plataforma para pruebas rápidas y baratas de proteínas sanguíneas. Podría ser una combinación útil. Uno de sus objetivos es la predicción de enfermedades.

[1] »Síntomas que podrían predecir el primer episodio de manía – Psych Central News

[2] Mejorando la atención con un historial de paciente automatizado

Linus Pauling inventó la era moderna de la detección de aliento en la década de 1960 cuando, utilizando la cromatografía de gases, encontró solo algunos picos en los cromatogramas de aliento exhalado que distinguían a los esquizofrénicos de los controles sanos. Esto fue replicado por otros en la década de 1990, pero todavía no se usa en psicología clínica. ¡Imagina si fuera así!

Pauling reconoció que todas las enfermedades, tanto mentales como físicas, implican cambios metabólicos únicos detectables en la respiración y la orina con las herramientas analíticas correctas. La belleza de este enfoque es que no necesita combinarlo con CUALQUIER otra información para detectar cientos, sino miles, de trastornos bioactivos en una sola muestra de aliento.

GC y muchos otros métodos poderosos de química analítica, como la espectroscopía, ahora están disponibles en formatos mini y micro que caben en cajas portátiles. Los investigadores ya no solo pueden distinguir varios tipos de cáncer, sino que incluso pueden escenificarlos. Y el análisis de aliento tiene muchas aplicaciones en desarrollo de fármacos, medicina personalizada, seguridad nacional, etc.

Fui invitado a dar una charla “no confidencial” sobre el potencial del análisis de gases de respiración para el Equipo de Salud de Apple en marzo y también me reuní con varios de los ingenieros sensores de Apple. Pero como no me contrataron y aún no han pagado la tarifa preestablecida (mucho más allá de los términos de la Red 45 de Apple), todavía estoy tratando de presentar esta visión a otros fabricantes que sean lo suficientemente grandes como para llevar analizadores de gases de aliento a mercado como dispositivos de consumo. (¡Envíame un mensaje privado si deseas programar una presentación!)

Los pocos jugadores en el campo ahora buscan dispositivos para médicos, no para consumidores, pero esta no es una buena forma de escalar por muchas razones.

Mi apuesta es que Apple no realizará un análisis completo de respiración de espectro completo en ninguno de sus dispositivos de seguimiento de estado Gen 1; esperarán a que otra compañía desarrolle esto primero y luego harán una versión más pequeña e inteligente.

Pero todavía tengo la esperanza de que Apple incluya unos pocos sensores de gas con un alto valor de detección médica, como CO, que podrían caber fácilmente dentro de un iPhone más grande donde podría controlar el aire y la respiración.

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Entrenar al ojo humano para reconocer los primeros signos de la enfermedad remueve cualquier invención tecnológica. De hecho, ninguno de los estudios de imágenes, análisis de sangre u otras pruebas se acercan a la capacidad de un médico bien capacitado para reconocer los signos tempranos como puede hacerlo un médico. Como médico practicante de medicina de la obesidad y fundador de los centros médicos de pérdida de peso W8MD, veo signos tempranos de resistencia a la insulina y síndrome metabólico como acantosis nigricans en el cuello, etiquetas de piel, circunferencia de la cintura en expansión y siento que los médicos deberían estar mejor entrenados para recoger temprano signos de enfermedades como el síndrome metabólico que afecta a uno de cada tres estadounidenses.