Cómo encontrar una lista de enfermedades asociadas con una determinada mutación a una proteína

HGMD – Base de datos de mutaciones génicas humanas para la investigación en genética humana – Bases de datos biológicos BIOBASE Requiere registro y pago, puede probar la versión de prueba para ver si le gusta.
¿Cuáles son los inconvenientes de usar la difracción para caracterizar la estructura de la proteína?

Un problema que veo es que necesita la proteína para cristalizar primero, y obtener una proteína para formar un cristal que sea lo suficientemente grande y puro para el análisis no es trivial. E incluso entonces, no tienes…
¿Cómo afectarían las hojas beta a los diagramas de espectroscopía de resonancia magnética nuclear de las proteínas?

Las regiones de hoja beta tienden a mostrar una mayor dispersión de desplazamiento químico que otras regiones. Si observara un espectro HSQC (H / N) de una proteína, vería los picos diseminados más que una proteína que era…
¿Puede cualquier proteína ingerida ser tóxica, descuidando cualquier toxicidad potencial del exceso de proteína total o AA particulares? ¿Existe alguna forma plausible de que una proteína ingerida en particular pueda ser beneficiosa, a pesar del impacto de los AA individuales?

Puede ser. Basta con buscar ‘Enfermedad de las vacas locas’, que es causada por la ingestión de carne contaminada que contiene proteínas mal plegadas llamadas priones. Los priones ingeridos pueden agregarse con proteínas nativas en el sistema afectado…
¿Cuál es el tipo de proteína en las barras de proteína Leader? ¿La soja con fitoestrógenos es mala para los hombres?

Los fitoestrógenos son un grupo de compuestos derivados de plantas que se utilizan principalmente para el reemplazo hormonal de estrógenos en mujeres en la menopausia. Las tres fuentes alimenticias mejor valoradas que contienen fitoestrógenos son la soja y…
¿Por qué algunas proteínas necesitan formar oligómeros para ser funcionales?

Esta es una excelente pregunta. Los oligómeros de proteínas son abundantes en la naturaleza, y se ha encontrado en varios estudios que solo ~ 25-40% de todas las proteínas en cualquier organismo son monoméricas , mientras que el…
¿Es la forma activa de proteína realmente la energía más baja de todos los estados conformacionales?

se supone que es el caso, aunque no conozco los experimentos clave que muestran esto aunque mi antiguo grupo en Chicago ha demostrado ejemplos en teoría: El estado nativo se muestra estable. Nuestra trayectoria de plegado de 200…
¿Cómo se une la molécula de hemo a la proteína globina?

¡Buena pregunta! Editado en gran medida, ¡gracias Rafael García y Giridhar Sekar! Me gustan las imágenes, pero hay toneladas para elegir, así que escogí algunas: Este es el hemo oxigenado y las histidinas proximales y distales de la…
¿Cuál es la importancia de las proteínas transmembrana?

Los receptores hormonales, los transportadores de nutrientes, los canales iónicos (necesarios para el impulso nervioso y la contracción muscular) y las proteínas de adhesión (para la interacción célula-célula y célula-substrato) son todas proteínas transmembrana. Entonces, diría que son…
¿Tiene sentido investigar el comportamiento de una proteína en el vacío?

Directamente al vacío: en realidad no … A menos que esté crioenfriado en hielo vítreo, y luego examinado, como en el microscopio electrónico. Sin embargo, en realidad no cuenta como que la proteína esté en el vacío. Algunos…