¿Cuál es la probabilidad de que un gen seleccionado al azar se asocie con alguna enfermedad?

Gracias por A2A,

Hay varias formas de hacerlo. Pero una base de datos muy completa que hace eso es DisGeNET. Puede encontrar los detalles de la asociación en la página Acerca de. Hay muchos atributos de datos asociados en la parte posterior de este tipo de bases de datos, por lo que se crea una base de conocimiento profunda. Lo que hace es poner su lista de genes y todo lo que el algoritmo de asociatividad real toma en juego. Asociar un gen a la enfermedad no es una tarea relativamente simple para calcular la probabilidad, ya que tendrá que tener en cuenta muchas características. Idealmente, son conjuntos de genes que toman parte en ciertas vías que han sido validadas experimentalmente o curadas manualmente. Entonces estas vías se buscan para su enriquecimiento en enfermedades. Ahora, cuando coloques tu lista de genes, tendrán que pasarse a todos los factores posibles, por lo que un solo modelo de asociación de probabilidad no será suficiente. Esta es una analogía más simple.

Si quiere comprender la penetrancia que significa probabilidad de riesgo de enfermedad para un alelo particular, entonces

Una vez que lo hacemos, queda claro que, según el teorema de Bayes,

[matemáticas] P (D | A) = P (D) × P (A | D) P (A) P (D | A) = P (D) × P (A | D) P (A) [/ matemáticas ]

Cada uno de estos términos tiene un significado particular:

• P (D | A) = penetrancia
• P (D) = riesgo inicial (el riesgo de por vida de la enfermedad en la población general)
• P (A | D) = frecuencia de los alelos en los casos
• P (A) = frecuencia de alelos en controles de población

Asi que:

[matemáticas] penetrancia = riesgo basal × (frecuencia alélica del caso / frecuencia del alelo de control de la población) [/ math]

Estimación de penetrancia utilizando la frecuencia de alelos de la población

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