La anemia drepanocítica es un trastorno caracterizado por la enfermedad de los glóbulos rojos mientras se encuentra bajo estrés por oxígeno
- Fisiología normal: no ocurre ningún cambio en la forma cuando se está bajo estrés de oxígeno, en la mayoría de los glóbulos rojos.
- Anormalidad en SCD: las células tienen una sustitución de aminoácidos en su hemoglobina (Hb). Hb está presente en el RBC. Cuando dicha Hb (llamémosla HbS, por razones de claridad) está expuesta a bajos niveles de oxígeno, forma polímeros de forma anormal. Dañan el RBC y su membrana. La célula finalmente se convierte en forma de hoz. Y los cambios parhológicos ocurren
Lo que preguntaste fue rasgo de células falciformes.
En SCD, el gen de la molécula de Hb presente en ambos cromosomas del paciente está alterado. Entonces, en realidad es HbS / HbS
En Sicke cèll rasit, la molécula de Hb en solo uno de los cromosomas está alterada. Por lo tanto, la composición genética de la persona incluye HbA / HbS
Donde HbA es la Hb normal.
Entonces la persona sufre de síntomas similares a la enfermedad de células falciformes, pero solo a tensiones de oxígeno extremadamente bajas y los síntomas también son más leves.
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Y hay un 25% de posibilidades de que esa persona transmita este gen enfermo a su descendencia.
Consejo: léalo de la patología de Robbins si es posible.
