Esa es una pregunta amplia y cargada. La mejor respuesta sería una del tamaño de un artículo de revisión decente. Estoy seguro de que hay revisiones sobre la estructura de los lípidos y la señalización en los trastornos cerebrales.
GalNAc es un sustituyente que es importante en la señalización / comunicación celular. Lo más probable es que regule la renovación de los lípidos, así como las posibles señales apoptóticas. El modificador GalNAc también se usa para presentación antigénica (autopresentación). También podría regular la destrucción de esa manera. La ceramida es un componente de los lípidos y la ceramida es un activador / mediador bien conocido de la muerte celular apoptótica.
Muchos trastornos cerebrales infantiles se conocen colectivamente como “trastornos de almacenamiento lisosómico”. Porque, como dices con HexA, el trastorno se debe a la incapacidad de los lisosomas para degradar algo y, por lo tanto, se acumula.
La acumulación de lípidos es muy promiscua … lo que significa que el rendimiento patológico varía considerablemente. Los lípidos en muchos aspectos son tensioactivos complejos, y por lo tanto las acumulaciones pueden tener un efecto destructivo simple ya que cambian la permitividad general de la membrana, permitiendo que los iones / moléculas pequeñas desemborden el compartimento, lo que puede permitir que ocurran cascadas de señalización aberrantes impidiendo físicamente / estimulando otras asociaciones de proteínas. Esto es más típico de los ácidos grasos saturados que tienen las características más fuertes de surfactante. Pero, incluso los lípidos insaturados pueden arruinar la estructura general de la membrana.
Alternativamente, la desregulación de las relaciones de lípidos puede dañar el procesamiento normal de otras señales o el metabolismo de otras cosas. Si el tráfico conduce a problemas en el metabolismo de los lípidos ER, entonces usted daña la regulación de la energía.
Como puede ver, puede volverse muy complejo muy rápido. Especialmente dado que toda la bioquímica que es relevante ahora debe ocurrir en una ubicación particular del cerebro que contiene células cuyo papel es llevar a cabo las funciones que ya no existen en un paciente de Tay-Sachs.
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