Aquí hay una historia anecdótica sobre la forma extremadamente rara de deficiencia de lipoproteína lipasa familiar de mi esposa, que en 1986 ni siquiera tenía un nombre formal. Recuerdo vívidamente el día que llevé a mi esposa [coreana] para el trabajo de laboratorio requerido después de haberle dicho que estábamos embarazadas. Recuerdo haber visto cómo su sangre adquiría un color blanco lechoso al ser arrastrada al vil. Como era (y todavía soy) relativamente aprensivo al ver sangre, era la primera vez que veía un procedimiento de laboratorio y no tenía idea de que se suponía que la sangre no debía verse así.
Más tarde ese día recibimos una llamada telefónica de la oficina del médico que nos informaba que se había cometido un error y que necesitaban que volviéramos para rehacer el trabajo de laboratorio. Seguimos al día siguiente y volvimos a hacer los laboratorios y esperamos lo que esperábamos que fueran los resultados normales. Unos días más tarde, el médico nos llamó y nos dijo que los niveles de colesterol y triglicéridos de mi esposa eran “fuera de serie” y que tenía que descubrir por qué las pruebas indicaban niveles de triglicéridos de 1700 a 1800 respectivamente en ambas pruebas, y aproximadamente 1400 en su nivel general de colesterol Recuerde, esto fue en 1986 y la terminología HDL y LDL que se usa comúnmente en la actualidad no se usaba en ese momento.
Después de una tercera prueba de laboratorio, se verificó que los números mencionados anteriormente eran, de hecho, precisos. Nuestro doctor nos envió a un especialista en UCLA, donde se determinó que mi esposa carecía de la enzima llamada lipoproteína y se le dijo que la condición era extremadamente rara, pero que el embarazo podría haber sido el factor instigador.
Desde nuestro diagnóstico inicial de 1986, la condición conocida como deficiencia de lipoproteína lipasa familiar se ha vuelto más frecuente en el mundo de hoy. Me complace decir que mi esposa y yo tuvimos otro hijo y una vez más sus cifras de colesterol y triglicéridos se dispararon. Ahora está tomando medicamentos que mantienen sus números dentro de un rango más estrecho de 300-400 para los triglicéridos y 400-500 en su LDL, pero casi 30 años después no ha habido ramificaciones negativas, excepto por los bolsillos de tejido graso conocidos como xantomas que se han acumulado. bajo sus ojos. El trastorno afecta aproximadamente a 1 en 1,000,000 de personas, por lo que es extremadamente raro. Eso es alrededor de 350 en los Estados Unidos. Pero con los avances actuales en productos farmacéuticos se ha vuelto mucho más manejable. Mi esposa también tuvo suerte de haber nacido en Corea del Sur, donde nunca desarrolló el gusto por los alimentos azucarados y cargados de almidón. Coma bien, tome su medicamento, y estoy seguro de que todo saldrá bien.
