¿Qué significa decir que los “3 mil millones de pares de letras genéticas en los seres humanos eran 99,9 por ciento idénticos en todas las personas”?

No significa nada en absoluto.

En primer lugar, el 99% del genoma humano no codifica, por ejemplo, no se traduce en proteínas. Por lo tanto, es totalmente irrelevante si una parte no codificante de mi ADN es idéntica a la de otra persona o no.

En segundo lugar, la mayor parte del ADN que en realidad codifica codifica proteínas que todos los humanos tienen en común. Esto de alguna manera tiene sentido, ¿por qué debería mi cuerpo usar una enzima diferente para descomponer los azúcares que la tuya?

Por lo tanto, tal afirmación no prueba ni desmiente que todos somos iguales. Solo muestra que las variaciones de fenotipo que vemos están reguladas por relativamente pocos genes.

Significa que tres millones de pares de bases son diferentes, con consecuencias impredecibles.

Aparentemente esta es información muy útil porque mucha variación tiene poco que ver con los pares de bases. Claramente hay toneladas de información más allá de la idea de nuestra comprensión de la receta química en lo que respecta al ADN. Tenemos mucho que aprender.

Estas mismas bases se conocen como VNTR (variable no de repeticiones aleatorias), son las mismas para todos los humanos. Estos son los mismos pares de bases y también ayudan en la toma de huellas digitales de ADN. Mediante sonda radiactiva, se verifican las alteraciones y se realizan las huellas digitales de ADN.

Significa que el orden de los pares de bases es 99.9 por ciento idéntico. Entonces (en promedio) si agarra 1,000 bases de la persona 1 y 1,000 bases en la misma posición del mismo cromosoma en persona 2, las dos secuencias de bases serán idénticas, excepto por una diferencia en una posición en la cadena.