Asumiendo que está probando genes de “alto impacto” con asociaciones de genes y enfermedades bien establecidas para síndromes de cáncer hereditario, existen opciones preventivas que van desde el aumento de la vigilancia hasta las cirugías profilácticas.
Las Directrices de NCCN para detección, prevención y reducción de riesgos son ampliamente citadas y están disponibles en línea.
Otro buen recurso es ClinGen. ClinGen se dedica a construir un recurso central autorizado que defina la relevancia clínica de genes y variantes para su uso en medicina e investigación de precisión. Es más apropiado para ser utilizado por profesionales de la salud, pero vale la pena que lo informe a su médico si está discutiendo el riesgo de cáncer hereditario. ClinGen ha reunido paneles de expertos para revisar y documentar la solidez de la evidencia detrás de una asociación gen-enfermedad (p. Ej., Las mutaciones en el gen MSH2 están definitivamente asociadas con el síndrome de Lynch), asociaciones de enfermedades variantes y la recopilación de guías de acción basadas en evidencia para cada desorden genético Estos recursos se volverán cada vez más valiosos a medida que continuemos la tendencia de un solo gen a un panel de genes para exome a evaluaciones genómicas amplias.
Esto es diferente para las puntuaciones de riesgo de odds ratio multiplicadas o los puntajes de riesgo poligénico. Creo que veremos un resurgimiento de estos tipos de resultados, pero se presentarán junto con los resultados de enfermedades monogénicas de “alto impacto” y no se presentarán de forma independiente como lo hicieron en el pasado las empresas de pruebas genéticas directas al consumidor. Para la mayoría de los puntajes de riesgo poligénicos, la capacidad de acción aún no se ha demostrado. Entonces, aunque pueden ser interesantes, no hay nada que su médico pueda o deba hacer con ellos en este momento.