Los errores congénitos del metabolismo se deben a defectos enzimáticos en la síntesis o descomposición de aminoácidos.
Ej. Fenilcetonuria
Detección de enzimas: fenilalanina hidroxilasa, que previene la conversión de fenilalanina a tirosina.
Característica característica: olor a Mousy
Alkaptonuria
Defecto de la enzima: Homogentisic acid oxidase
¿Cuál es la función de un buffer biológico y cómo funcionan?
¿Se pueden renaturalizar las proteínas desnaturalizadas en SDS-PAGE?
Característica característica: Orina de color negro / oscuro en la exposición al aire
Su dieta implica ausencia / baja ingesta del aminoácido correspondiente, por ejemplo, dieta baja en fenilalanina para pacientes con fenilcetonuria
